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今年的儿童节，会昌县白鹅乡10岁女孩文文（化名）是躺在病床上度过的。自3岁以来，文文骨折20次。5月28日，文文因再次骨折被父母送至赣州市人民医院检查，病情被诊断为罕见的脆骨-蓝巩膜综合征，俗称“瓷娃娃”。
6月3日，记者采访了解到，目前文文的病情尚无有效的治愈方法，医生只能先通过治疗让她的骨密度提高，减少今后骨折的次数。
轻度摔倒就易骨折
5月31日下午，记者在市人民医院病房内见到了文文。由于这次骨折的伤未痊愈，文文的右腿还绑着夹板，除了眼白部分呈蓝色外，她看上去和正常孩子没有区别。
据文文的母亲王梅（化名）介绍，文文3岁才学会走路，同一年，她因一次意外摔倒致右腿骨折。经当地医院治疗康复后，文文和正常孩子一样能走路了，只是走路有些摇晃。谁料，在文文5岁时，她因摔跤再次导致骨折，王梅与丈夫将其送至县城的医院，医生检查称文文的骨头很脆，不是单纯的骨折，可能还有其他问题，建议他们到大医院检查。但由于当时家里经济负担较重，在文文骨折康复后，王梅没有再将她送去大医院检查。
文文读小学一年级时，一次在学校玩耍意外摔跤，右腿再次骨折，半年后才康复。就在王梅打算让文文继续回校上学时，文文又摔倒了，而且是双腿都骨折……如此反复骨折，导致文文没法去上学，至今一直在家里休养。
今年5月10日，文文在家里玩耍时突然双腿跪地，右腿又骨折了。在家乡的医院治疗后，为了解文文的具体病情，王梅和丈夫向亲朋好友借了数千元钱，带着文文来到赣州市人民医院检查。目前，王梅家已因此欠债4万余元。
尚无完全治愈方法
据文文的主治医生曾宪忠介绍，文文入院后病症主要表现为巩膜呈蓝色、严重骨质疏松并脆性骨折、牙质形成不全。经检查，她所患的为脆骨-蓝巩膜综合征，又称Vander Hoeve综合征，俗称“瓷娃娃”。“这是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特点是骨质疏松并骨脆性增加、蓝色巩膜、牙质形成不全、进行性耳聋。”曾宪忠介绍说，目前该病在医学界尚无完全治愈方法，只能以预防骨折、临床上予以支持性疗法为主。
曾宪忠提醒，“瓷娃娃”为遗传性病种，家族中有此类病史的人群应重视孕检及平常体检，注意预防；已发病的患者应坚持治疗并注意预防骨折，否则可能因反复骨折引起一些畸形及身体功能障碍。（游永芳 见习记者谢星星）
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发表于 2013-6-5 08:29:54